Арахнодактилия (синдром Марфана)
Арахнодактилия (синдром Марфана). Редко встречающаяся, наследственно обусловленная аномалия развития; передается по доминантному типу. Характерен внешний облик больных: высокий рост, худоба, удлиненные и тонкие конечности, «паучьи» пальцы рук (что послужило основанием для обозначения всей аномалии). Пороки развития скелета сочетаются с пороками сердечно-сосудистой системы и глаз. Слабоумие— ох глубокого до самого легкого; иногда умственной недостаточности вообще нет. В основе патогенеза заболевания лежат нарушения строения коллагена и эластических волокон и связанные с этим поражения соединительной ткани. Биохимические нарушения близки к наблюдаемым при мукополисахаридозах. |
|